El Ingeniero Hector B\u00e1ez Tisol, director Ejecutivo de COCECYT, dijo que el inter\u00e9s de la entidad en llevar a cabo conferencias de este tipo radica en los espectaculares avances en la bioqu\u00edmica, la biolog\u00eda molecular, la ingenier\u00eda gen\u00e9tica, la biotecnolog\u00eda y la inform\u00e1tica los cuales han abierto el camino para incursionar en una de las haza\u00f1as m\u00e1s significativas de los \u00faltimos tiempos, la cual genera la promesa de encontrar soluciones a los males de la salud representados a lo largo de la historia y se vislumbra como posibilidad de desaparecer enfermedades como c\u00e1ncer, Alzheimer, Parkinson y otras afecciones que deterioran la calidad de vida.<\/span><\/p>\n<\/p>\n ?Todas las enfermedades humanas pueden ser consideradas como el resultado de una interacci\u00f3n entre la constituci\u00f3n gen\u00e9tica de un individuo y el medio ambiente. Dentro de este concepto de enfermedad, el rol de la individualidad gen\u00e9tica del organismo hu\u00e9sped resulta trascendental, no s\u00f3lo para las enfermedades primariamente de origen gen\u00e9tico, como en los casos de enfermedades mendelianas cl\u00e1sicas, sino que tambi\u00e9n en enfermedades multifactoriales con alta frecuencia, como las enfermedades cr\u00f3nicas del adulto?. As\u00ed inici\u00f3 el Dr. Mario Collado, la conferencia? El Genoma Humano y sus implicaciones en la salud?, organizada por la Consultor\u00eda de Cooperaci\u00f3n en Educaci\u00f3n Ciencia y Tecnolog\u00eda (COCECYT).<\/span><\/p>\n<\/p>\n El Dr. Collado se refiri\u00f3 a siete aspectos primordiales en el desarrollo de las investigaciones sobre el genoma, encaminadas a la mejora del sistema de salud de los individuos, ellas son:<\/span><\/p>\n Identificaci\u00f3n y aislamiento de genes relacionados a enfermedades. Corresponde a la aplicaci\u00f3n de la biolog\u00eda molecular al descubrimiento de genes, que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Se lleva a cabo b\u00e1sicamente a trav\u00e9s de dos aproximaciones experimentales, conocidas como clonamiento funcional y clonamiento posicional. Mediante el clonamiento posicional se han descubierto los genes causantes de la fibrosis qu\u00edstica, la distrofia muscular, la obesidad, la poliposis col\u00f3nica y el c\u00e1ncer mamario entre otras enfermedades.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Estudio de la patogenia de las enfermedades. En el contexto de una enfermedad con base gen\u00e9tica, se puede afirmar que su origen radica en el ADN y en una mutaci\u00f3n del mismo. El gran desaf\u00edo consiste en comprender los mecanismos asociados que determinan el fenotipo anormal, en un sistema biol\u00f3gico complejo como el cuerpo humano. El poder de la medicina molecular tambi\u00e9n se manifiesta en el estudio de los mecanismos, que permiten que el genotipo se traduzca en el fenotipo anormal de una enfermedad. Esta aplicaci\u00f3n de la medicina molecular se ha denominado gen\u00e9tica funcional o patogen\u00e9tica y tiene importancia no s\u00f3lo para entender los mecanismos de una enfermedad sino tambi\u00e9n para el desarrollo de nuevos tratamientos.<\/span><\/p>\n<\/p>\n ?Con frecuencia las causas gen\u00e9ticas de muchas enfermedades se conocen con detalle, hasta el nucle\u00f3tido espec\u00edfico que est\u00e1 mutado, el amino\u00e1cido alterado o ausente y la alteraci\u00f3n que esto produce en la estructura y funci\u00f3n de una prote\u00edna. Sin embargo, suele existir un enorme desconocimiento de c\u00f3mo el gen o la prote\u00edna defectuosa producen los s\u00edntomas y signos en el paciente enfermo. La comprensi\u00f3n de la patogenia de una enfermedad de origen gen\u00e9tico es muy compleja, debido a que entran en juego diferentes factores como la naturaleza misma (deleci\u00f3n, inserci\u00f3n, mutaci\u00f3n sin sentido, etc) y funcional (p\u00e9rdida, ganancia o cambio de funci\u00f3n o cambios en el nivel de expresi\u00f3n) de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, la naturaleza del producto g\u00e9nico (enzima, transportador, prote\u00edna estructural, prote\u00edna reguladora, factor de transcripci\u00f3n, etc) y el tipo de sistema metab\u00f3lico y biol\u00f3gico en el cual funciona. Por otro lado, el estudio de la patogenia de una enfermedad de origen gen\u00e9tico en humanos, tiene una complejidad intr\u00ednseca derivada de la baja frecuencia de los casos \u00edndices, la heterogeneidad gen\u00e9tica de los casos, la variabilidad en las manifestaciones cl\u00ednicas, la dificultad en el desarrollo de estudios fisiopatol\u00f3gicos y en la obtenci\u00f3n de muestras de tejidos en diferentes estad\u00edos del proceso patol\u00f3gico?, a\u00f1adi\u00f3 Collado.<\/span><\/p>\n<\/p>\n El impacto de la utilizaci\u00f3n de estos modelos experimentales animales se ha manifestado en el estudio de enfermedades monogen\u00e9ticas (fibrosis qu\u00edstica, enfermedad de Gaucher, s\u00edndrome de Lesh-Nyhan) y de enfermedades multifactoriales con base gen\u00e9tica (aterosclerosis, c\u00e1ncer, obesidad, diabetes mellitus, hipertensi\u00f3n arterial).<\/span><\/p>\n<\/p>\n Diagn\u00f3stico molecular presintom\u00e1tico y sintom\u00e1tico de las enfermedades. Como en cualquier especie, el genoma humano no es una entidad est\u00e1tica, sino que est\u00e1 sujeta a mutaciones, las cuales pueden definirse como cambios hereditarios en la estructura del ADN. Sus cambios pueden ocurrir a gran escala, como aberraciones cromos\u00f3micas, o a menor escala, como mutaciones m\u00e1s simples que generan deleciones, inserciones o sustituciones de una o varias bases nucleot\u00eddicas. Las mutaciones tienen importancia etiopatog\u00e9nica cuando la secuencia alterada est\u00e1 asociada a un gen.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Una de las principales aplicaciones cl\u00ednicas actuales de la gen\u00e9tica molecular humana, es el diagn\u00f3stico de mutaciones gen\u00e9ticas que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Este uso de la gen\u00e9tica molecular puede realizarse tanto para el diagn\u00f3stico prenatal, para la identificaci\u00f3n de sujetos presintom\u00e1ticos (basado en antecedentes familiares), para la confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico de una enfermedad, planteado sobre un cuadro bioqu\u00edmico y\/o cl\u00ednico definitivo, o para fundamentar el diagn\u00f3stico cuando existe un cuadro cl\u00ednico sospechoso.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Producci\u00f3n de agentes terap\u00e9uticos. El mayor impacto terap\u00e9utico de la biolog\u00eda molecular se ha manifestado en el manejo del trastorno fenot\u00edpico metab\u00f3lico y proteico, derivado de la aplicaci\u00f3n de la tecnolog\u00eda de ADN recombinante en la preparaci\u00f3n de prote\u00ednas, que pueden usarse exitosamente para el tratamiento de las manifestaciones fenot\u00edpicas de una amplia variedad de enfermedades. Esta estrategia de obtenci\u00f3n de prote\u00ednas de uso terap\u00e9utico tiene como ventajas la facilidad en la obtenci\u00f3n de grandes cantidades del producto, as\u00ed como la protecci\u00f3n frente al riesgo de contaminaci\u00f3n con agentes pat\u00f3genos que se generaba cuando el producto proteico era obtenido de fuentes naturales. <\/span><\/p>\n<\/p>\n Como ejemplos de la aplicaci\u00f3n e impacto de esta estrategia terap\u00e9utica derivada de la biolog\u00eda molecular, se puede destacar el uso de la insulina (el primer producto comercial producido por la empresa biotecnol\u00f3gica para uso en humanos) en la diabetes mellitus, la eritropoyetina en la anemia de la insuficiencia renal cr\u00f3nica, la estreptoquinasa y el activador tisular del plasmin\u00f3geno en el infarto agudo del miocardio, los factores estimulantes de la formaci\u00f3n de leucocitos en disfunciones hematol\u00f3gicas, el factor VIII de la coagulaci\u00f3n en hemofilia cl\u00e1sica, el interfer\u00f3n en las hepatitis virales cr\u00f3nicas, etc. Por lo tanto, la tecnolog\u00eda de ADN recombinante est\u00e1 permitiendo la obtenci\u00f3n de productos proteicos para el tratamiento de una gama cada vez mayor de enfermedades, desde patolog\u00edas gen\u00e9ticas mendelianas cl\u00e1sicas hasta enfermedades de origen multifactorial como c\u00e1ncer, alergias, enfermedades autoinmunes, trastornos neurol\u00f3gicos, infecciones y heridas.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Terapia g\u00e9nica. Muchas enfermedades de origen gen\u00e9tico se traducen en defectos en la expresi\u00f3n de prote\u00ednas, las cuales son dif\u00edciles de administrar o modificar mediante t\u00e9cnicas farmacol\u00f3gicas ya sea por su tama\u00f1o, complejidad o inaccesibilidad celular. Una de las aplicaciones futuras m\u00e1s promisorias de la gen\u00e9tica molecular en el tratamiento de las enfermedades es la implementaci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica, la cual puede ser definida como la administraci\u00f3n e introducci\u00f3n de material gen\u00e9tico en un tipo celular o tejido apropiado para afectar la expresi\u00f3n g\u00e9nica con el fin de obtener un efecto terap\u00e9utico deseado, superando las barreras de una terapia farmacol\u00f3gica convencional.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Actualmente existen m\u00e1s de 100 protocolos en curso, que involucran a m\u00e1s de 1.500 pacientes en centros de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica de todo el mundo. Aunque inicialmente la terapia g\u00e9nica estuvo restringida a enfermedades monog\u00e9nicas, la lista de enfermedades candidatas para terapia g\u00e9nica ha crecido progresivamente, incluyendo enfermedades de etiopatogenia diversa y multifactorial como c\u00e1ncer, SIDA, aterosclerosis y enfermedades autoinmunes.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Farmacogen\u00e9tica. Otra importante implicancia terap\u00e9utica de la medicina molecular se relaciona con la farmacogen\u00e9tica, disciplina que estudia la variabilidad de la respuesta farmacol\u00f3gica derivada de influencias gen\u00e9ticas individuales. Como consecuencia de nuestros sistemas end\u00f3genos de defensa ante agentes qu\u00edmicos, los cuales son variables de sujeto en sujeto y de raza en raza por factores gen\u00e9ticos, existe una amplia variabilidad en la respuesta a la administraci\u00f3n farmacol\u00f3gica. El descubrimiento y la identificaci\u00f3n de los genes y sus respectivas variantes que controlan la metabolizaci\u00f3n de drogas puede tener importantes consecuencias en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica durante la selecci\u00f3n de una terapia farmacol\u00f3gica, evitando efectos colaterales indeseables, adem\u00e1s de prevenir la morbilidad y mortalidad asociadas al uso de f\u00e1rmacos convencionales. Las implicaciones de la farmacogen\u00e9tica tambi\u00e9n son enormes para el desarrollo de nuevas drogas y para la toxicolog\u00eda.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Prevenci\u00f3n y epidemiolog\u00eda gen\u00e9tica. En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica es cada vez m\u00e1s importante reconocer que existen enfermedades que tienen una importante contribuci\u00f3n de un gen ?nico o, lo que es m\u00e1s frecuente, que muchas enfermedades complejas y multifactoriales tienen un significativo componente gen\u00e9tico. El reconocimiento de esta realidad derivada del desarrollo de la medicina molecular, trae consigo importantes implicancias de manejo y consejo cl\u00ednico para sujetos y\/o poblaciones sometidas a an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular, cuya utilizaci\u00f3n en este contexto es del todo homologable al screening de enfermedades con m\u00e9todos no moleculares.<\/span><\/p>\n<\/p>\n Algunos datos importantes <\/span><\/p>\n ? El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G). <\/span><\/p>\n ? Por t\u00e9rmino medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tama\u00f1o var\u00eda mucho, el m\u00e1s grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2.4 millones de pares de bases. <\/span><\/p>\n ?\tSe desconoce la funci\u00f3n de m\u00e1s del 50% de los genes descubiertos. <\/span><\/p>\n ?\tLa secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas. <\/span><\/p>\n ?\tAlrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la s\u00edntesis de prote\u00ednas. <\/span><\/p>\n ?\tLas secuencias repetidas que no codifican prote\u00ednas forman alrededor del 50% del genoma humano. <\/span><\/p>\n ?\tSe cree que las secuencias repetidas no tienen una funci\u00f3n directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas. <\/span><\/p>\n ?\tEl cromosoma 1 (el cromosoma humano m\u00e1s grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231). <\/span><\/p>\n ?\tSe han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta informaci\u00f3n promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: cardiopat\u00edas, diabetes, artritis, falcemias y c\u00e1nceres, principalmente. <\/span><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 beneficios puede traer el estudio del genoma? <\/span><\/p>\n ?\tDiagn\u00f3stico y prevenci\u00f3n de enfermedades : Prueba gen\u00e9tica: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicaci\u00f3n m\u00e9dica de los nuevos descubrimientos en gen\u00e9tica. Estos ensayos se pueden usar para el diagn\u00f3stico de enfermedades, la confirmaci\u00f3n diagnostica, la informaci\u00f3n del pron\u00f3stico as\u00ed como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintom\u00e1ticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. <\/span><\/p>\n ?\tIntervenci\u00f3n (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de t\u00e9cnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia g\u00e9nica es la introducci\u00f3n de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creaci\u00f3n de f\u00e1rmacos a medida del enfermo Terapia g\u00e9nica y Farmacogen\u00f3mica. <\/span><\/p>\n El Ingeniero Hector B\u00e1ez Tisol, director Ejecutivo de COCECYT, dijo que el inter\u00e9s de la entidad en llevar a cabo conferencias de este tipo radica en los espectaculares avances en la bioqu\u00edmica, la biolog\u00eda molecular, la ingenier\u00eda gen\u00e9tica, la biotecnolog\u00eda y la inform\u00e1tica los cuales han abierto el camino para incursionar en una de las […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"class_list":["post-69654","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cultura"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/69654","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=69654"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/69654\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=69654"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=69654"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=69654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} 2009-08-28 20:45:15 <\/h6>\n
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