{"id":692462,"date":"2026-08-20T12:19:57","date_gmt":"2026-08-20T16:19:57","guid":{"rendered":"https:\/\/diariodominicano.com\/?p=692462"},"modified":"2026-08-20T12:20:03","modified_gmt":"2026-08-20T16:20:03","slug":"la-fda-aprueba-la-primera-terapia-para-pacientes-de-8-anos-o-mas-con-enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-ia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodominicano.com\/?p=692462","title":{"rendered":"La FDA aprueba la primera terapia para pacientes de 8 a\u00f1os o m\u00e1s con enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo Ia."},"content":{"rendered":"\n

La terapia g\u00e9nica innovadora ofrece una nueva opci\u00f3n para ni\u00f1os y adultos con enfermedades raras.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) otorg\u00f3 hoy la aprobaci\u00f3n acelerada a Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr) para reducir la ingesta diaria de almid\u00f3n de ma\u00edz como complemento del tratamiento nutricional en adultos y pacientes pedi\u00e1tricos de 8 a\u00f1os o m\u00e1s con glucogenosis tipo Ia (GSDIa), un trastorno gen\u00e9tico hereditario poco com\u00fan causado por una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, que impide que el organismo descomponga adecuadamente el gluc\u00f3geno almacenado en glucosa. Genglycos es el primer tratamiento aprobado para esta afecci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El procedimiento de aprobaci\u00f3n acelerada permite a la FDA aprobar ciertos medicamentos o productos biol\u00f3gicos destinados a tratar una enfermedad o afecci\u00f3n grave o potencialmente mortal si la agencia determina que el tratamiento tiene un efecto sobre un criterio de valoraci\u00f3n indirecto o un criterio de valoraci\u00f3n cl\u00ednico intermedio que sea razonablemente probable que prediga un beneficio cl\u00ednico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cLos pacientes con GSDIa se enfrentan a posibles complicaciones potencialmente mortales y tienen opciones de tratamiento limitadas, que incluyen principalmente un control diet\u00e9tico estricto de por vida\u201d, declar\u00f3 Karim Mikhail, B. Pharm., MS, director interino del Centro de Evaluaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de Productos Biol\u00f3gicos (CBER) . \u201cLa aprobaci\u00f3n de hoy representa un gran hito en el uso de la terapia g\u00e9nica para tratar esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La agencia bas\u00f3 esta aprobaci\u00f3n acelerada en datos de ensayos cl\u00ednicos que demuestran que Genglycos ayuda a reducir la ingesta diaria de almid\u00f3n de ma\u00edz cuando se toma con una dieta adecuada. La reducci\u00f3n de la ingesta de almid\u00f3n de ma\u00edz es el criterio de valoraci\u00f3n indirecto, y el fabricante debe completar ensayos cl\u00ednicos adicionales para confirmar la eficacia de Genglycos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La GSDIa es causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que resulta en la ausencia de una enzima llamada glucosa-6-fosfatasa (G6PC). Esta enzima normalmente libera glucosa libre (un az\u00facar simple y principal fuente de energ\u00eda para el cuerpo) del h\u00edgado y los ri\u00f1ones al torrente sangu\u00edneo, lo que ayuda a mantener estables los niveles de az\u00facar en sangre durante el ayuno y entre comidas. Esta deficiencia enzim\u00e1tica provoca que el az\u00facar en sangre baje peligrosamente cuando una persona pasa demasiado tiempo sin comer. Esta afecci\u00f3n puede provocar complicaciones metab\u00f3licas a largo plazo que pueden afectar el funcionamiento normal de ciertos \u00f3rganos y tejidos. La GSDIa generalmente se controla mediante un seguimiento m\u00e9dico cuidadoso, comidas frecuentes, evitar ciertos alimentos que contienen az\u00facares simples y una suplementaci\u00f3n diet\u00e9tica diaria, estricta y continua de almid\u00f3n de ma\u00edz crudo o especialmente formulado (un carbohidrato complejo de digesti\u00f3n lenta) para prevenir la hipoglucemia (niveles anormalmente bajos de az\u00facar en sangre).<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Genglycos es una terapia g\u00e9nica de una sola aplicaci\u00f3n basada en AAV8, dise\u00f1ada para administrar un gen G6PC funcional al h\u00edgado, con el objetivo de restaurar la enzima deficiente necesaria para liberar la glucosa almacenada y garantizar niveles estables de az\u00facar en sangre cuando una persona est\u00e1 en ayunas.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abGenglicos ofrece a estos pacientes y a sus familias una terapia de dosis \u00fanica que ataca la causa principal de la enfermedad\u00bb, declar\u00f3 Megha Kaushal, MD, MSc., subdirectora interina de la Oficina de Productos Terap\u00e9uticos del CBER . \u00abEsta aprobaci\u00f3n acelerada refleja nuestra confianza en la evidencia cl\u00ednica disponible hasta la fecha y nuestro compromiso de brindar tratamientos innovadores a pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas raras, mientras continuamos recopilando datos para confirmar el beneficio a largo plazo\u00bb.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La eficacia de Genglycos se evalu\u00f3 en un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo en pacientes con GSDIa, seguidos durante 48 semanas despu\u00e9s de la administraci\u00f3n del f\u00e1rmaco. Los pacientes tratados con Genglycos mostraron una reducci\u00f3n media estad\u00edsticamente significativa del 31 % en la ingesta diaria de almid\u00f3n de ma\u00edz con respecto al valor basal, en comparaci\u00f3n con el placebo, que fue el criterio de valoraci\u00f3n principal del estudio. En el grupo de Genglycos se observ\u00f3 una reducci\u00f3n media de una dosis diaria de almid\u00f3n de ma\u00edz con respecto al valor basal, en comparaci\u00f3n con el placebo, que fue el criterio de valoraci\u00f3n secundario del estudio. Los pacientes tratados con Genglycos experimentaron un aumento num\u00e9rico (media del 3 %) en el porcentaje de valores de glucosa en el rango hipogluc\u00e9mico (< 70 mg\/dL) en comparaci\u00f3n con el placebo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En dos estudios cl\u00ednicos de Genglycos, incluido el estudio cl\u00ednico aleatorizado, las reacciones adversas graves notificadas en pacientes tratados con Genglycos incluyeron anafilaxia, insuficiencia suprarrenal (una afecci\u00f3n en la que las gl\u00e1ndulas suprarrenales no producen suficientes hormonas del estr\u00e9s), niveles elevados de lactato e hipoglucemia. Las reacciones adversas notificadas con mayor frecuencia incluyeron aumento de las transaminasas (elevaci\u00f3n de las enzimas hep\u00e1ticas), n\u00e1useas, dolor de cabeza, estre\u00f1imiento e hiperglucemia. Los pacientes tratados con Genglycos tuvieron una tasa m\u00e1s alta de hipertrigliceridemia (niveles elevados de triglic\u00e9ridos en sangre), un marcador metab\u00f3lico de GSDIa, en comparaci\u00f3n con los pacientes tratados con placebo (29 % frente a 8 %). La informaci\u00f3n de prescripci\u00f3n contiene advertencias sobre los riesgos de anafilaxia, toxicidad hep\u00e1tica, insuficiencia suprarrenal y riesgo de tumorigenicidad (desarrollo de tumores). Genglycos no debe utilizarse durante el embarazo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La solicitud de Genglycos recibi\u00f3 un vale de revisi\u00f3n prioritaria para enfermedades pedi\u00e1tricas raras<\/a> . La FDA otorg\u00f3 a Genglycos las designaciones de terapia avanzada de medicina regenerativa (RMAT)<\/a> y v\u00eda r\u00e1pida<\/a> .<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La FDA otorg\u00f3 la aprobaci\u00f3n acelerada de Genglycos a Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Food and Drug Administration usfda@public.govdelivery.com<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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