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JACKSONVILLE, Florida, 12 de Junio 08:30 P.M.- Usando un nuevo y potente acercamiento para entender los or\u00edgenes de los des\u00f3rdenes neurodegenarativos como la enfermedad de Alzheimer, investigadores de la Cl\u00ednica Mayo en Jacksonville, Florida, est\u00e1n construyendo el caso de que estas enfermedades son primariamente causadas por genes que son muy activos o no lo suficientemente activos, m\u00e1s que por mutaciones gen\u00e9ticas da\u00f1inas.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n En el n\u00famero online de PLoS Genetics del 7 de junio, ellos reportan que varios cientos de genes de casi 800 muestras de cerebro de pacientes con enfermedad de Alzheimer u otros des\u00f3rdenes tienen niveles de expresi\u00f3n alterados que no fueron resultado de la neurodegeneraci\u00f3n. Muchas de estas variantes fueron aparentemente la causa.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n \u00abAhora entendemos que la enfermedad aparentemente se desarrolla de variantes de genes que tienen modesto efecto en la expresi\u00f3n del gen, y los cuales tambi\u00e9n est\u00e1n presentes en personas sanas. Pero algunas de las variantes –elevando la expresi\u00f3n de algunos genes, reduciendo los niveles de otros — combinan para producir una tormenta perfecta que lleva a la disfunci\u00f3n\u00bb, dice la investigadora l\u00edder, Dra. Nilufer Ertekin-Taner, una neur\u00f3loga y neurocient\u00edfica de la Cl\u00ednica Mayo. <\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n \u00abSi podemos identificar los genes relacionados a una enfermedad que son muy activos o muy inactivos, podr\u00edamos ser capaces de definir nuevos blancos de drogas y terapias\u00bb, dice la especialista. \u00abEso podr\u00eda ser el caso tanto en la enfermedad neurodegenerativa como tambi\u00e9n enfermedades en general\u00bb.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n La doctora. Ertekin-Taner dice que ning\u00fan otro laboratorio ha desarrollado el estudio de la extensi\u00f3n de la expresi\u00f3n del gen conducido por el campus de la Cl\u00ednica Mayo de Florida.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n \u00abLa novedad, y la utilidad, de nuestro estudio est\u00e1 en el gran n\u00famero de las muestras de cerebro que miramos y la manera en que las analizamos. Estos resultados demuestran contribuci\u00f3n significativa de los factores gen\u00e9ticos que alteran la expresi\u00f3n g\u00e9nica del cerebro y aumenta el riesgo de la enfermedad\u00bb, dice la doctora.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n Esta forma de an\u00e1lisis de datos mide los niveles de la expresi\u00f3n g\u00e9nica a trav\u00e9s de la cuantificaci\u00f3n de la cantidad de \u00e1cido ribonucleico (ARN) producido en el tejido y escanea el genoma de los pacientes para identificar variantes gen\u00e9ticas que se asocian con estos niveles.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n Los investigadores de la Cl\u00ednica Mayo midieron el nivel de 24.526 transcripciones (mensajero ARN) para 18.401 genes usando tejido de autopsia cerebelosa de 197 pacientes con enfermedad de Alzheimer y de 177 pacientes con otras formas de neurodegeneraci\u00f3n. Los investigadores entonces validaron los resultados a trav\u00e9s del examen de la corteza temporal de 202 pacientes con Alzheimer y de 197 con otras patolog\u00edas. La diferencia entre estas muestras es que, mientras la corteza temporal est\u00e1 afectada con la enfermedad de Alzheimer, el cerebelo est\u00e1 relativamente libre.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n De estos an\u00e1lisis, los investigadores identificaron m\u00e1s de 2.000 marcadores de expresi\u00f3n alterada en ambos grupos de pacientes que eran comunes entre el cerebelo y la corteza temporal. Algunos de estos marcadores tambi\u00e9n influyeron en el riesgo para enfermedades humanas, sugiriendo su contribuci\u00f3n al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas y otras enfermedades independientemente de su ubicaci\u00f3n en el cerebro.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n Identificaron una nueva expresi\u00f3n \u00abhits\u00bb para marcadores gen\u00e9ticos de riesgo de enfermedades que incluyeron par\u00e1lisis supranuclear progresiva, enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Paget y confirmaron otras asociaciones conocidas para lupus, colitis ulcerosa y diabetes tipo 1.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n \u00abLa expresi\u00f3n alterada de genes del cerebro puede estar relacionada a un n\u00famero de enfermedades que afectan al cuerpo entero\u00bb, dice la Dra. Ertekin-Taner.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n Luego ellos compararon sus datos eGWAS (expression-based Genome Wide Association Study) con sus GWAS en la enfermedad de Alzheimer, conducido por el Alzheimer\u00b4s Disease Genetics Consortium, que es financiado federalmente, para probar si algunos de los genes de riesgo reci\u00e9n identificados promueven la enfermedad a trav\u00e9s de expresi\u00f3n alterada.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n \u00abEncontramos que un n\u00famero de genes ya relacionado en la enfermedad de Alzheimer tienen, de hecho, expresi\u00f3n de gen alterado, pero tambi\u00e9n descubrimos que muchas de las variantes en lo que llamamos la zona gris de los genes GWAS cuya contribuci\u00f3n al Alzheimer era incierta tambi\u00e9n estaban influyendo los niveles de expresi\u00f3n cerebral\u00bb, dice la Dra. Ertekin-Taner. \u00abEsto nos ofrece nuevos candidatos de genes de riesgo que explorar.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n \u00abEste es un acercamiento potente para entender la enfermedad\u00bb, dice. \u00abPuede encontrar nuevos genes que contribuyen al riesgo, como tambi\u00e9n un nuevo camino gen\u00e9tico, y tambi\u00e9n puede ayudarnos a entender la funci\u00f3n de un gran n\u00famero de genes y otros reguladores moleculares en el genoma que est\u00e1n implicados en enfermedades muy importantes\u00bb.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n Este estudio fue en parte financiado por fondos de los Institutos Nacionales de Salud y el Mayo Alzheimer?s Disease Research Center. Los resultados completos del estudio est\u00e1n siendo puestos a disposici\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica.<\/span><\/p>\n <\/span><\/p>\n Los co-autores del studio incluyen a: Fanggeng Zou, Ph.D.; High Seng Chai; Curtis Younkin; Mariet Allen; Steven Younkin, M.D., Ph.D.; y Minerva Carrasquillo, Ph.D., quien tambi\u00e9n provey\u00f3 de genotipos para Mayo Alzheimer?s disease GWAS; Dennis Dickson, M.D.; Julia Crook, Ph.D.; Shane Pankratz, Ph.D.; Neill Graff-Radford, M.D.; y Ronald Petersen, M.D., Ph.D.(HG)<\/span>.<\/p>\n<\/p>\n<\/p>\n JACKSONVILLE, Florida, 12 de Junio 08:30 P.M.- Usando un nuevo y potente acercamiento para entender los or\u00edgenes de los des\u00f3rdenes neurodegenarativos como la enfermedad de Alzheimer, investigadores de la Cl\u00ednica Mayo en Jacksonville, Florida, est\u00e1n construyendo el caso de que estas enfermedades son primariamente causadas por genes que son muy activos o no lo suficientemente […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"class_list":["post-65440","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cultura"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/65440","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=65440"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/65440\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=65440"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=65440"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodominicano.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=65440"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} 2012-06-13 00:26:09 <\/h6>\n
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