U.S. Food and Drug Administration<\/p>\n<\/p>\n
La FDA autoriza la comercializaci\u00f3n de la Primera Prueba gen\u00e9tica para ayudar en el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil<\/p>\n<\/p>\n
Los EE.UU. Food and Drug Administration autoriz\u00f3 hoy la comercializaci\u00f3n de la primera prueba para detectar una condici\u00f3n gen\u00e9tica conocida como S\u00edndrome X Fr\u00e1gil (SXF), la conocida causa m\u00e1s com\u00fan de retraso en el desarrollo heredada y la discapacidad intelectual. La prueba est\u00e1 dise\u00f1ada como una ayuda en el diagn\u00f3stico de FXS y se va a utilizar, junto con la evaluaci\u00f3n de los antecedentes familiares del paciente y los signos cl\u00ednicos y los s\u00edntomas del FXS. Adem\u00e1s, esta prueba es para uso en adultos que pueden ser portadores de alteraciones gen\u00e9ticas en el gen asociado con FXS, llamado el gen FMR1.<\/p>\n<\/p>\n
\u00abEsta novela de diagn\u00f3stico proporciona a los m\u00e9dicos y sus pacientes la primera FDA autoriz\u00f3 prueba gen\u00e9tica para el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil, as\u00ed como ayudar a los padres saben que su riesgo de tener un ni\u00f1o con S\u00edndrome X Fr\u00e1gil,\u00bb dijo Wendy Rubinstein, MD, Ph.D. ., director de la medicina personalizada en la Oficina de Diagn\u00f3stico In Vitro y salud radiol\u00f3gica en el Centro de la FDA para Dispositivos y Salud Radiol\u00f3gica. \u00abEl diagn\u00f3stico precoz es clave para ayudar a los ni\u00f1os afectados con el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil mediante la intervenci\u00f3n temprana.\u00bb<\/p>\n<\/p>\n
De acuerdo con los Centros para el Control y Prevenci\u00f3n de Enfermedades, aproximadamente 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 8000 mujeres en los EE.UU. tienen FXS, que es un trastorno gen\u00e9tico provocado por cambios en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Un segmento de ADN en el gen, conocido como una repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos CGG, se repite en exceso en el cromosoma X en individuos con este trastorno. Mientras que alguna repetici\u00f3n de la repetici\u00f3n CGG es normal, un alto n\u00famero de repeticiones puede indicar posibles riesgos para la salud. Los AmplideX X fr\u00e1gil Dx y Carrier espec\u00edmenes usos del kit de la pantalla de sangre de pacientes para medir el n\u00famero de repeticiones del segmento CGG en el gen FMR1. La prueba se puede determinar si un paciente tiene un n\u00famero de repeticiones CGG que se considera ya sea normal, intermedio, premutaci\u00f3n o mutaci\u00f3n completa.<\/p>\n<\/p>\n
Los individuos con una mutaci\u00f3n completa tienen t\u00edpicamente FXS, que se asocia con retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje, problemas sociales y de comportamiento, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Las mujeres con una premutaci\u00f3n tienen un mayor riesgo de tener un hijo con SXF en comparaci\u00f3n con las mujeres sin una premutaci\u00f3n. El n\u00famero de mujeres que tienen la premutaci\u00f3n X fr\u00e1gil se cree que aproximadamente 1 de cada 150 mujeres. Los hombres con una premutaci\u00f3n pasar\u00e1n a la premutaci\u00f3n s\u00f3lo a sus hijas. Los individuos con niveles normales o intermedios de segmentos CGG repetidas se cree actualmente para ser asintom\u00e1tica durante FXS u otros trastornos X-asociado fr\u00e1giles.<\/p>\n<\/p>\n
Adem\u00e1s de ayudar en el diagn\u00f3stico de FXS y para la prueba de portador, esta prueba se puede utilizar como una ayuda en el diagn\u00f3stico de trastornos X-asociado fr\u00e1giles, incluyendo fr\u00e1gil X-asociado temblor \/ ataxia s\u00edndrome, que es un movimiento y el trastorno cognitivo que t\u00edpicamente ocurre en adultos de m\u00e1s de 50 a\u00f1os de edad, y la insuficiencia ov\u00e1rica primaria X-asociado fr\u00e1gil, una condici\u00f3n que se caracteriza por reducci\u00f3n de la funci\u00f3n de los ovarios. El Kit de pantalla AmplideX Fragile X Dx y Carrier no est\u00e1 destinado para su uso en pruebas de diagn\u00f3stico fetal, la proyecci\u00f3n de los huevos obtenidos para la fertilizaci\u00f3n in vitro antes de la implantaci\u00f3n, o independiente diagn\u00f3sticos de FXS.<\/p>\n<\/p>\n
La FDA revis\u00f3 los datos de este ensayo a trav\u00e9s del proceso de clasificaci\u00f3n de novo , una v\u00eda de reglamentaci\u00f3n para dispositivos de bajo riesgo moderado a de un nuevo tipo. Durante este proceso, la FDA evaluaron los datos de espec\u00edmenes recogidos en tres sitios cl\u00ednicos para evaluar la exactitud de la prueba. Los datos demostraron que la exactitud diagn\u00f3stica de la prueba es mayor que 95%.<\/p>\n<\/p>\n
Junto con esta autorizaci\u00f3n, la FDA est\u00e1 estableciendo criterios, llamados controles especiales, que los desarrolladores de prueba deben cumplir para las pruebas de este tipo, incluidas las exigencias relativas al etiquetado y pruebas de rendimiento. Estos controles especiales, cuando se reuni\u00f3 junto con los controles generales, proporcionan una seguridad razonable de seguridad y eficacia para las pruebas de este tipo. Esta acci\u00f3n tambi\u00e9n crea una nueva clasificaci\u00f3n de regulaci\u00f3n, lo que significa que los dispositivos posteriores del mismo tipo con el mismo uso previsto puede pasar por la v\u00eda de la FDA 510 (k), con lo cual los dispositivos pueden obtener la autorizaci\u00f3n mediante la demostraci\u00f3n de la equivalencia sustancial a un dispositivo de predicado.<\/p>\n<\/p>\n
La FDA concede la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n de la AmplideX X fr\u00e1gil Dx y Carrier Kit de pantalla a Asuragen Inc.<\/p>\n<\/p>\n
Lee mas<\/p>\n<\/p>\n
Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de EE.UU.<\/p>\n
10903 New Hampshire Avenue, Silver Spring, MD 20993<\/p>\n
1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332)<\/p>\n
Pol\u00edtica de privacidad | www.fda.gov<\/p>\n
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