U.S. Food and Drug Administration

La FDA autoriza la comercialización de la Primera Prueba genética para ayudar en el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil

Los EE.UU. Food and Drug Administration autorizó hoy la comercialización de la primera prueba para detectar una condición genética conocida como Síndrome X Frágil (SXF), la conocida causa más común de retraso en el desarrollo heredada y la discapacidad intelectual. La prueba está diseñada como una ayuda en el diagnóstico de FXS y se va a utilizar, junto con la evaluación de los antecedentes familiares del paciente y los signos clínicos y los síntomas del FXS. Además, esta prueba es para uso en adultos que pueden ser portadores de alteraciones genéticas en el gen asociado con FXS, llamado el gen FMR1.

"Esta novela de diagnóstico proporciona a los médicos y sus pacientes la primera FDA autorizó prueba genética para el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil, así como ayudar a los padres saben que su riesgo de tener un niño con Síndrome X Frágil," dijo Wendy Rubinstein, MD, Ph.D. ., director de la medicina personalizada en la Oficina de Diagnóstico In Vitro y salud radiológica en el Centro de la FDA para Dispositivos y Salud Radiológica. "El diagnóstico precoz es clave para ayudar a los niños afectados con el síndrome del cromosoma X frágil mediante la intervención temprana."

De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, aproximadamente 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 8000 mujeres en los EE.UU. tienen FXS, que es un trastorno genético provocado por cambios en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Un segmento de ADN en el gen, conocido como una repetición de trinucleótidos CGG, se repite en exceso en el cromosoma X en individuos con este trastorno. Mientras que alguna repetición de la repetición CGG es normal, un alto número de repeticiones puede indicar posibles riesgos para la salud. Los AmplideX X frágil Dx y Carrier especímenes usos del kit de la pantalla de sangre de pacientes para medir el número de repeticiones del segmento CGG en el gen FMR1. La prueba se puede determinar si un paciente tiene un número de repeticiones CGG que se considera ya sea normal, intermedio, premutación o mutación completa.

Los individuos con una mutación completa tienen típicamente FXS, que se asocia con retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje, problemas sociales y de comportamiento, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Las mujeres con una premutación tienen un mayor riesgo de tener un hijo con SXF en comparación con las mujeres sin una premutación. El número de mujeres que tienen la premutación X frágil se cree que aproximadamente 1 de cada 150 mujeres. Los hombres con una premutación pasarán a la premutación sólo a sus hijas. Los individuos con niveles normales o intermedios de segmentos CGG repetidas se cree actualmente para ser asintomática durante FXS u otros trastornos X-asociado frágiles.

Además de ayudar en el diagnóstico de FXS y para la prueba de portador, esta prueba se puede utilizar como una ayuda en el diagnóstico de trastornos X-asociado frágiles, incluyendo frágil X-asociado temblor / ataxia síndrome, que es un movimiento y el trastorno cognitivo que típicamente ocurre en adultos de más de 50 años de edad, y la insuficiencia ovárica primaria X-asociado frágil, una condición que se caracteriza por reducción de la función de los ovarios. El Kit de pantalla AmplideX Fragile X Dx y Carrier no está destinado para su uso en pruebas de diagnóstico fetal, la proyección de los huevos obtenidos para la fertilización in vitro antes de la implantación, o independiente diagnósticos de FXS.

La FDA revisó los datos de este ensayo a través del proceso de clasificación de novo , una vía de reglamentación para dispositivos de bajo riesgo moderado a de un nuevo tipo. Durante este proceso, la FDA evaluaron los datos de especímenes recogidos en tres sitios clínicos para evaluar la exactitud de la prueba. Los datos demostraron que la exactitud diagnóstica de la prueba es mayor que 95%.

Junto con esta autorización, la FDA está estableciendo criterios, llamados controles especiales, que los desarrolladores de prueba deben cumplir para las pruebas de este tipo, incluidas las exigencias relativas al etiquetado y pruebas de rendimiento. Estos controles especiales, cuando se reunió junto con los controles generales, proporcionan una seguridad razonable de seguridad y eficacia para las pruebas de este tipo. Esta acción también crea una nueva clasificación de regulación, lo que significa que los dispositivos posteriores del mismo tipo con el mismo uso previsto puede pasar por la vía de la FDA 510 (k), con lo cual los dispositivos pueden obtener la autorización mediante la demostración de la equivalencia sustancial a un dispositivo de predicado.

La FDA concede la autorización de comercialización de la AmplideX X frágil Dx y Carrier Kit de pantalla a Asuragen Inc.

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